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什么情况下要做PGT三代试管婴儿?

为什么要做PGT三代试管婴儿?
1、中国出生缺陷防治报告(2012)显示我国出生缺陷总发生率为5.6%;
2、每年新增患儿约90万-100万例,其中单基因遗传患儿高达1%,染色体异常患儿高达2%;
3、我国不孕不育患者人数已超过5000万,每8对夫妻就有1对面临生育困难;而体外受精获得胚胎中有40-60%存在染色体异常,是胚胎植入后妊娠失败的主要原因。
PGT技术可分为胚胎植入前遗传学诊断(原简称PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(原简称PGS)。
适用人群
1 PGD适用人群
1、染色体异常(染色体结构异常、染色体数目异常、染色体微小片段插入、缺失与重复)
2、单基因遗传病
3、具有遗传易感性的严重疾病
4、人类白细胞抗原(HLA)配型
2 PGS适用人群
1、女方高龄≥35岁;
2、不明原因反复自然流产≥2次;
3、不明原因反复种植失败≥3次;
4、严重畸精子症
下列以α-地中海贫血为例介绍PGT的诊疗流程。
目前已知的单基因遗传病有8000余种,常见的有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、血友病、多囊肾等等。


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