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无创产检

无创DNA产前检测有什么意义呢?是什么?


无创产前检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医学院委员会定义。

 


无创DNA产前检测受限于技术发展,目前无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
  
无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查和诊断的一种方式,仅需采取孕妇外周少量静脉血。提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

四种不适用无创DNA产前检测的特殊人群孕妇
  
1、夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
  
2、孕妇在一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰。
  
3、孕期B超等胎儿影响学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。
  
4、各种基因病的高风险人群。  

 

 


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