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地贫基因筛查适用于哪些人呢?


什么是地贫基因?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传基因的缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

 

缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

 

地贫基因筛查的重要性!

 

轻型地贫基因患者,没有明显症状,能够正常生活,不需要特别治疗,到那时怀孕期间,可能会有贫血现象。

 

需要重视的是,患者体内有地中海贫血基因,会直接遗传给胎儿。并且,两个轻型患者结婚,他们的下一代则有50%的几率会有轻型地贫,25%的几率患有重型地贫。

 

产前筛查地贫基因十分重要,由于重型地中海贫血患者,严重者夭折,或是难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的措施,就是做地贫基因检测,尽早的做出适合的治疗和跟进,或是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

 

哪些人群适用于地贫基因筛查?

 

1.有地贫基因家族遗传史的人群。

 

2.地贫血液化验有异常或不确诊人群。

 

3.地贫高发区人群,特别是婚前、孕前、孕期等人群。

 

4.有典型症状的疑似人群。

 

5.常见地贫基因检测未见异常但临床地贫患者。

 

 

 


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