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无创产检

无创产前基因检测

经过层层难关,一颗芽终于在妈妈肚子里慢慢长大,相信很多初为人母的妈妈们迫不及待的想知道BB是男孩还是女孩。

不管是男孩还是女孩,都是爱情的结晶,是妈妈的心头肉。所以宝宝出生是否健康是准爸妈们最关心的一点。

那么枝枝本期就给大家科普一项技术,NIPT无创产前基因检测,希望看完了这篇文章能帮助到各位准父母~

什么是无创产前基因检测
 
胎儿无创产前基因检测(NIPT),是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。通过采集孕妇外周血,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息分析,评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。
目前有哪些无创基因检测项目?
 
基础版
筛查孕妇的胎儿常见21-三体、18-三体、13-三体综合征和9种微缺失微重复。
注:微重复是染色体异常的一种,是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷,染色体微缺失微重复患儿多数能正常存活,但是出生后会表现为不同程度的躯体或发育异常。
 
高级版
筛查孕妇的胎儿46条染色体数目异常和88种微缺失微重复,共计134种染色体异常疾病。

多少孕周是做该检测的最佳时期
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12周~22周+6天。

与唐氏筛查相比有什么优点
相比于传统的唐氏筛查,无创产前基因检测的准确度更高,其检出率大于99%,假阳性率小于1%。而传统的血清学筛查(包括二联、三联、四联筛查)的检出率在65-75%左右,有25%-35%的唐氏儿被漏诊。
此外,传统唐筛的假阳性率为5-8%,这意味着筛查结果为高风险的孕妇,在其后的产前诊断中只有约1%被确诊怀有患儿,而其余99%都只是虚惊一场,不仅要承担产前诊断的感染和流产风险,还要在精神上承担巨大的压力。

哪些人群适合做该检测
1.产前筛查,如血清学筛查、影像学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;

2.有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

3.孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间或错过产前诊断时机最佳时机,但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险者;

4.有产前诊断指征,但拒绝有创性检查的孕妇;

早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;

5.重度肥胖(体重指数>40);

6.通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕;
  双胎妊娠;

7. 有染色体异常胎儿分娩史,但除夫妇染色体异常的情形。
 
哪些人不适合做该检测
1.孕周<12+0周;

2.夫妇一方有明确的染色体异常;

3.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断的情形;

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

6.孕期合并恶性肿瘤;

7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
 


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