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明明不是遗传病携带者,为什么连怀两胎相同遗传病患儿?

临床上,一些罕见病患儿,尤其是显性遗传病和性染色体遗传病患儿,通过基因检测发现了明确的致病突变,但验证父母时,父母却不携带致病突变。面对这种情况,临床上一般认为是新发突变。但这种情况也可能是因为父母为生殖腺嵌合体。

李女士就是这样的情况,第一胎男宝宝,在2岁多发现步态异常,后在医院诊断为假肥大型肌营养不良症患儿,为DMD基因突变所导致,而她本人DMD基因未检测到异常,且也无家族史。再次怀孕时李女士对于医生建议产前检测比较抵触,后在医生耐心讲解下于孕16周时进行了羊水穿刺,结果提示肚子里的宝宝和第一胎具有一样的致病突变。李女士是不幸的,但同时她也是幸运的,因为避免了患儿的再次出生。

新发突变本来概率就很低,二次新发生同样的突变概率就更低了。这个时候一般考虑李女士为生殖腺嵌合体。

【科普时间】
假肥大型肌营养不良症

假肥大型肌营养不良症又称杜氏进行性肌营养不良症,是常见的遗传性肌营养不良疾病,呈X连锁隐性遗传,发病率约为男性新生儿的1/3500。该病的主要临床表现包括腓肠肌假性肥大、行走困难、步态异常、进行性肌无力等。由于该病会导致呼吸肌和心肌受累,患者通常在30岁前死亡。虽然早期治疗有利于改善患者的生存质量,但以预防生育DMD患儿为首。

生殖腺嵌合体
嵌合(Mosaicism),英文命名最初是以建筑上常用的装饰风格“马赛克”所命名的。个体体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称为嵌合体。

生殖腺嵌合体是指基因突变只发生在部分的生殖细胞里,而体细胞没有该基因突变的现象。由于在胚胎的早期阶段,生殖腺细胞就与其他体细胞隔离开了,隔离后的生殖腺细胞发生突变,可能会产生含有基因突变的配子(卵细胞或精子),但不会影响到临床上做DNA检测的体细胞。生殖腺嵌合个体虽然不是患者,但由于能产生带有致病突变的配子,并往下代子女传递而使他们发病。子女患病的概率与生殖腺嵌合个体产生的异常配子占所有配子的比例有直接关系。因此尽管患儿双亲的表型是正常的,遗传检测也未见DNA缺陷,但还是有可能生育多个患有相同遗传病的患儿。

在胚胎移植之前,通过第三代试管婴儿技术对胚胎的遗传物质进行基因检测,如果发现染色体有异常就不能进行移植,应该选择优质健康的胚胎进行移植,这样就能够避免患儿的出生率。


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