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备孕期必看,你需要做遗传病筛查吗?

“遗传病”,这是一个普通人听起来有些遥远的词,但在孕妈妈们眼里可谓是谈之色变。每个准爸妈都希望自己的宝宝健康成长,那么如何能科学规避遗传病风险,做到优生优育呢?
准爸B:孩子爷爷有遗传病,我们夫妻都是健康的,孩子会有问题吗?
备孕女士C:听说做了“携带者筛查”就知道父母是否有遗传病基因啦,是真的吗?
中国出生缺陷防控报告 (2012)数据显示,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,其中单基因遗传病在出生缺陷中占22.2%。现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形、通过唐氏筛查、NIPT等技术筛查染色体异常,例如常见的唐氏综合征。但是单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像学检查不易发现,并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史,因此在常规产检中难以发现。
那么在没有家族遗传病史的家庭中,有没有什么方法将单基因遗传病的风险降到最低呢?有的,这就是今天我们要介绍的单基因遗传病携带者筛查。
01 什么是单基因遗传病携带者?
大多数人都有可能是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者,隐性遗传病携带者只遗传了父亲或母亲一方的变异基因,因此不会发病,也没有症状提示其为携带者,所以极其容易忽视,但会把变异基因遗传给下一代。
02 为什么要进行单基因遗传病携带者筛查?
除了前面说到了常规产检难以发现外,还有一个重要的原因就是单基因遗传病种类多,目前已发现8000多种,综合发病率高达1/100,远高于我国唐氏综合征的发生率 (1/680)。而且多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,仅5%有有效的治疗药物,但治疗费用昂贵。
已有研究结果显示平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。这意味着看似健康的夫妇,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。
若夫妻双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查,则能及时发现致病变异携带情况,结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施,可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。
03 单基因遗传病携带者筛查一般检测哪些疾病?
目前的单基因遗传病携带者筛查主要是针对携带率高、临床表型严重的单基因遗传病,如危及生命、导致残疾、造成智力损伤或需要终生干预治疗的疾病,像我们常见的脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型 (庞贝病)、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症、脆性X综合征等。
这些遗传病通常符合下列两种遗传方式:
04 哪些人群需要做单基因遗传病携带者筛查?
符合以下条件的受检者,可依照自己的意愿选择单基因遗传病携带者筛查。
孕前、孕早期人群:
1. 所有表型正常、无遗传家族史的育龄夫妻;
2. 准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻;
3. 血缘相近的夫妻。


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