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橄榄枝好孕破解胚胎遗传密码的神秘武器

胚胎染色体异常是导致胚胎种植失败、反复流产的重要原因之一。除了遗传性疾病,随着女方年龄的增加,卵子染色体的异常率也会增加,导致正常胚胎数量的急剧下降。胚胎植入前遗传学检测(PGT),能够帮助我们筛选染色体正常的胚胎进行移植,从而减少了因胚胎染色体异常导致的胚停、反复种植失败的概率。
 
目前传统的胚胎植入前遗传检测主要是对胚胎卵裂球活检,或囊胚滋养外胚层细胞活检两种方法,都可能对胚胎产生一定的损伤,随着科学技术的发展,无创胚胎检测以其独特的优点逐渐被大家所关注。
 
一、 胚胎染色体异常的可能来源
 
1、父母来源:胚胎继承了父母各自一半的基因,若父母有遗传性疾病,胚胎也会很大概率遗传了致病基因,不同的遗传缺陷,子代的遗传方式和发病概率也有所差异。
 
2、配子形成:精子卵子的成熟需要两次减数分裂,同源染色体及姐妹染色单体分别被归属到不同的细胞内,形成单倍体的精子和卵子。在遗传物质分配的过程中,任何的差错都可能形成一条、几条、或全部染色体异常的配子,形成非整倍体胚胎。
 
3、胚胎发育:正常受精的胚胎在后续基因复制的有丝分裂中,部分细胞也有可能出现差错,这样的胚胎往往是以嵌合体的形式存在。
 
4、突变:基因突变也是改变胚胎遗传信息的一个原因,人类的生殖环境中,长期处于有毒物质、辐射、化学药物等暴露,也会增加生殖细胞突变的概率,导致异常的胚胎的生成率升高。
 
二、 传统的遗传检测材料的获取方法
 
胚胎的遗传学检测需要获取胚胎细胞进行检测,随着技术的发展,细胞材料也来自于不同阶段的胚胎成份。
基因遗传学胚胎成分
 
1、极体活检
 
卵子成熟时,排出第一极体,受精后排出第二极体,极体并不参与胚胎的发育,活检取走后对胚胎几乎没有损伤,但极体只能推算母源的染色体异常。也有学者发现极体活检后胚胎发育阻滞率也是增加的。
 
2、卵裂球活检
 
卵裂球活检是在受精后第三天的胚胎上进行的,此时的胚胎发育至6-8个细胞的阶段,会取走1-2个细胞进行检测。但由于卵裂期胚胎本身嵌合体概率较高,活检材料过少,容易导致假阳性或假阴性的结果。另外,也有数据显示卵裂期活检可能会降低胚胎的种植率。
 
3、囊胚滋养层活检
 
囊胚活检是指将胚胎培养至5-6天,形成囊胚后再进行活检,囊胚主要由内细胞团和滋养外胚层构成,内细胞团将来发育为胎儿,滋养外胚层发育为胎盘。囊胚时期的细胞数多达100+个,活检往往是在滋养外胚层取出4-5个细胞,所以并不认为囊胚期活检会影响到胚胎的发育潜力。这也是目前最推荐使用的活检方法。
 
三、无创胚胎植入潜能筛查
 
无创胚胎植入潜能筛查逐渐被生殖研究者关注,这主要是指囊胚腔液或者胚胎培养液中的游离DNA碎片,可能是基因检测的检测线索。
 
因此将囊胚腔液和废弃胚胎培养液作为遗传物质检测的材料,对胚胎不会产生任何的损伤,是真正的无创。
 
1、一些研究提出,无创检测结果与卵裂球活检、囊胚活检一致率较高,可能作为胚胎非整倍体检测的材料。
 
2、也有部分学者并不赞同该观点,他们认为胚胎有自我修复的功能,在发育过程中可能会把异常的、受损的细胞、碎片等等排到囊胚腔液或者胚胎培养液中,混淆了检测的信号。因此检测结果并不能代表该胚胎的真实遗传信息。
 
对胚胎的染色体和基因进行精准的检测,是试管婴儿技术的目标,大量的工作正在进行,在这个基因技术呈“井喷”样发展的信息化时代,对胚胎的遗传密码可靠的揭示和筛查技术,指日可待。
 


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