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第三代试管婴儿技术“隔离”遗传病

第三代试管婴儿技术目前是助力优生优育的一项重要技术,它帮助越来越多的不孕人群获得健康的宝宝。第三代试管技术也称为胚胎植入前遗传学诊断技术,它能够隔离许多遗传性疾病。

第三代试管婴儿技术是指在胚胎移植之前,将胚胎中的遗传物质取出,进行基因诊断,判断其是否有异常,以此筛选健康的胚胎来防止遗传性疾病传递的技术。做基因检测使用的是单细胞DNA分析法,聚合酶链反应主要是检测男女性别和单基因遗传疾病,而荧光原位杂交主要是检测性别和染色体疾病。

那么第三代试管婴儿技术能够避免哪些遗传性疾病呢?
1. 常染色体显性遗传病:这种遗传病主要症状为骨骼发育不全,视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,先天性肌强直等。这类遗传病的显性基因在常染色体上,因此如果一个家族中有人患病,那么每一代都可能会出现患病者,发病率为50%。
2. X连锁显性遗传病:此类患者的显性遗传病基因主要是在X染色体上,因此女性患病的概率高于男性,所以女性患者的后代无论儿子还是女儿,患病概率为50%;而男性患者的后代,女儿患病概率为百分百,儿子正常,因此限制生育女儿。


第三代试管婴儿


3. X连锁隐性遗传病:此类常见疾病有血友病、进行性肌营养不良。此类疾病的隐性遗传病位于Y染色体上,因此患病者大多是男性。
4. 多基因遗传病:例如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫。这些疾病的遗传病比较高,危害也比较严重,无论患者是男是女,其后代的发病危险都超过10%,都不宜生育。并且目前PGD技术还无法判断其后代是否易患此类疾病。
5. 染色体疾病:先天愚型等染色体患者,其后代发病危险率都超过50%,另外同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其后代都是染色体疾病患者。
6. 常染色体隐性遗传病:例如先天性龙牙、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等,如果夫妻双方都患有相同的严重常贪色提隐性遗传病是不宜生育的。

第三代试管婴儿技术如何隔离遗传病?
主要是在胚胎移植之前,通过第三代试管婴儿技术对胚胎的遗传物质进行基因检测,如果发现染色体有异常就不能进行移植,应该选择优质健康的胚胎进行移植。这样就能够避免将遗传性疾病传染给下一代。


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