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如何生出健康宝宝?预防出生缺陷刻不容缓

每年的9月12日是全国“预防出生缺陷日”。2019年主题为“出生缺陷早预防,健康中国我行动”。我国是出生缺陷高发国家之一,据统计我国每年有80~120万名出生缺陷儿,平均每30秒就会诞生一个缺陷儿。

2005年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。随着全面“二孩”政策实施,高龄、高危孕产妇比例的上升,出生缺陷比例也在逐渐增高,这给国家和家庭都带来了巨大的负面影响。如何预防出生缺陷是每个家庭、每对父母都非常关心的事情。



什么是出生缺陷
目前已确定的出生缺陷就已有8000余种。最常见的出生缺陷,第一类是神经管畸形(唇腭裂、脊柱裂、脑积水等),第二类是先天愚型(唐氏综合症),第三类是先天性心脏病,第四类是消化系统畸形(如食道闭锁等)。


王菲二女儿李嫣患有兔唇
其中前三类是影响最大的,也是最常见的出生缺陷。

什么原因导致了出生缺陷
出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有两个方面:一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。


二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。

出生缺陷的高发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者;2、孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;3、孕早期部分营养元素缺乏,特别是叶酸缺乏者;4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;5、孕早期用药未经医生指导。

如何有效预防出生缺陷
一级预防


怀孕之前。计划怀孕的夫妇要做好充分的身体准备和心理准备,做好孕前优生健康检查。
另外,计划怀孕的女性在孕前3个月开始增补叶酸,为优生打下良好的身体基础,有效预防神经管畸形的发生。避免近亲婚配,怀孕期间停用对胎儿有影响的药物,双方尽量忌烟、酒。

二级预防
产检,定期产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少出生缺陷患儿出生。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。

三级预防
指婴儿出生后应进行全面的、系统的体格检查,避免遗漏可能存在的出生缺陷,建议每个新生儿都接受新生儿疾病筛查和听力筛查,必要时进行影像学、染色体或基因检测等检查,早期确诊。
婴儿一旦确诊出生缺陷,应及时接受手术治疗、功能康复等干预措施,以降低缺陷对患儿的影响,提高患儿生存质量。

橄榄枝目前有哪些项目能预防出生缺陷?

胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIPT)
NIPT是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。

通过采集孕妇外周血,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息分析,评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。


百种遗传病携带者筛查/全外显子组检测/单基因遗传病基因检测

对于备孕的夫妇,百种遗传病携带者筛查可以帮助排除生育缺陷儿的可能;对于生育过缺陷儿的夫妇,全外显子组检测/单基因遗传病基因检测可以帮助查找相关遗传病因。

胚胎植入前遗传学检测
针对有染色体病或单基因病的夫妇双方进行胚胎植入前遗传学诊断助孕。


此项胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术相比较常规的产前诊断,可以有效避免患者妊娠缺陷儿面临引产造成的身心伤害,也将会帮助更多的有遗传病家族史或有过缺陷儿的家庭生育健康宝宝。


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