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特纳氏综合症

特纳氏综合症是什么呢?特纳氏也叫先天性卵巢发育不全,这是一种由于先天性染色体异常导致的疾病,我们来一起了解一下吧。

为什么会出现这种情况呢?主要是因为单一的x染色体来自母亲,而失去的x染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。因为细胞中的染色体组发生了数量和结构上的改变,所以出现了染色体异常。通常来讲很多致突变的因素都可以引起染色体畸变。

那么患有特纳氏综合症,即先天性卵巢发育不全的患者,有哪些临床表现呢?主要表现为身高较矮,生殖器和第二性征不发育。通常这种患者的身高会低于150cm,女性子宫小,躯体表现为多痣、眼睑下垂、耳大胃低等一系列症状,并且智力发育程度不一,不过寿命跟正常人无异。除此之外,特纳氏综合症患者还可能伴有心脏、肾脏疾病等并发症。

那么特纳氏综合症患者应该怎么治疗呢?针对这种类型的患者,主要目的是促进身高、刺激乳房和生殖器发育以及防治骨质疏松。可以通过不同阶段服用雌激素或雄激素来促进身高。也可以使用含有雌、孕、雄三种激素作用的替勃龙来治疗。整体来说,使用雌激素刺激乳房和生殖器发育的效果是比较好的,不过需要长期使用。每个患者的具体情况不一样,需要根据患者具体的情况具体分析。

特纳氏综合症是一种先天性染色体异常导致的疾病,也就是先天性卵巢发育不全。卵巢发育不全的女性基本上很难自然生育。不过对于特纳氏综合症患者,早期可以通过激素和药物进行治疗能够促进发育;对于没有卵子的患者,也可以通过供卵进行体外受精来怀孕。


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