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染色体易位,小夫妻的备孕策略

一颗小小的胚胎能长大成人,这件事本身就值得赞叹。而竭尽全力去找到那一颗能长大成人的胚胎却不得的经历更让人唏嘘不已,甚至危及到感情和婚姻。

前几日amy接到一位客户的咨询,这位女性不到30岁,多年备孕无效,去医院老公被查出是罗氏易位,发生在13和14号染色体上。

这位客户状态及其不佳,甚至说出再不行就要离婚的话。见过许许多多的人间悲剧后,我听到这句话心情虽然很沉重,但是还是鼓励他有其他的办法。



罗氏易位不是绝症,而第三代试管婴儿技术的确是唯一有效的助孕方法。

什么是染色体易位?

染色体易位是染色体结构异常的一种,这种异常发生于胚胎时期,无法治愈,所以吃再多中药和偏方也无济于事。
而染色体结构异常是指染色体发生断裂重接后,结构发生了改变,主要包括易位,倒位,重复和缺失等类型。



其中,易位和倒位一般不涉及遗传物质的增加或减少,属于平衡的结构重排,而重复和缺失伴随遗传物质减少,属于不平衡结构重排。

在绝大多数情况下,染色体易位不会导致疾病,但是它会降低生育力。像罗氏易位还有个表现就是少精子症。最常见的临床表现就是原发或继发的不孕不育以及不明原因的自然流产史。
所以,染色体易位的备孕策略只有一个大方向,就是借助胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)。

如何制定备孕方案?

第一步:
先确定自己是否是易位染色体携带者。
如果已经发生长期不孕或习惯性流产,可以去三甲医院的遗传科,然后花大约一千多块钱给自己和伴侣做一次染色体核型分析,确定染色体是否易位。

第二步:
确定易位后,可以先去咨询国内有资质进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的医院(全国只有40家)。
如果符合医学指征(适应证),就可在国内进行助孕治疗。

第三步:
如果不喜欢国内的医疗环境,或不符合医学指征(适应证),那就只能出国去做。枝枝说一句更推荐泰国(千禧生殖中心)。技术好,价格低
重申:中美泰三国在胚胎植入前遗传学筛查技术方面几乎是持平的,没有很大的差别。
并且千禧(Millennium)生殖中心专家团队于1998年培育出泰国第一个5天的囊胚,这是属于泰国医疗界的顶级荣誉。千禧专家团队配置世界最先进的胚胎观察器Embryoscope plus,也将泰国囊胚培育技术推向巅峰。‍

PGS具体查什么
那么具体进行植入前胚胎遗传学诊断(PGS)是查几对染色体呢?
这里大家要注意的是,有两种情况:“查五对”和“查23对”。

查5对
是指检查胚胎的第13对、第18对、第21对、X和Y染色体是否为非整倍体,一般也代指第三代试管婴儿技术中的FISH技术。

查23对
是指检查胚胎的全染色体组种是否存在非整倍体,一般也代指第三代试管婴儿技术中的NGS、ACGH等技术。

注意:
查5对(FISH)是浪费,和没查一样。所谓“查23对”的技术,就是一次性把这些错误统统揪出来,一个不落。从而找到不存在染色体非整倍体的胚胎。

然而,“查5对”的技术就没有那么强的检查能力,它只能检查第13对、18对、21对、X和Y染色体。换句话说,除非运气特别好,非整倍体只发生在这5对染色体上的时候,才有可能筛选出正常的胚胎。

总结
只要人类不灭绝,就会出现易位染色体的携带者。这是造物主的小玩笑,恐怕是让我们学会敬畏。但人类的聪明,亦或愚蠢,已经克服“易位”带来的麻烦。


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