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哪些人需要查染色体?染色体异常怎么办?

在生殖内分泌和不孕不育的人群中,有相当一部分是遗传因素造成,分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病,相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类,临床表型各异,那么哪些人群需要做这个检查呢?
哪些人群需要查染色体
人类有3-4万个功能基因,决定着人类生命活动的本质,而染色体正是这些基因的载体。染色体数目或结构异常会引起染色体疾病,可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等,所以染色体检查对优生优育非常重要。
染色体病的分类
01 染色体数目异常
1)性染色体数量异常,常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,XO)等,前者表现为男性性腺发育不良,精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全,闭经,伴有身材矮小等表型。
2)常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征(47,XN,+21),爱德华综合征(47,XN,+18,),帕陶氏综合征(47,XN,+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍,多发畸形。
3)染色体嵌合者,外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象,例如46,XX/46,X0,两种核型都存在,临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%,如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
02 染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下,由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复,或者关键功能基因被打断,或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常,所形成的精子和卵子形态也常常正常,但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡,受精后形成染色体不平衡异常胚胎,导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例,因人而异,可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
哪些人群需要查染色体?
1 生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2 性发育异常
女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
3 先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征。
4 白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤,如在慢性粒细胞白血病患者中,大约95%的患者染色体检查出现费城染色体(Ph染色体),成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
5 接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
6 试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目,对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
染色体异常怎么办?
如果您一方或夫妇双方染色体异常也不用过于焦虑,可到医学机构进行遗传咨询,遗传咨询医生会根据患者夫妇的具体情况,提供几个选择和建议:继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、胚胎植入前遗传学筛查(PGS)、供精或供卵、放弃怀孕计划或领养。


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