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有了无创DNA,NT还需要做吗

大家都知道香港现在的无创产前基因检测技术,不仅能检测出多种微缺失微重复,还包含了一百多种染色体异常疾病。提早知道BB的性别也不再是问题~

那么NIPT(无创产前DNA检测)与超声软指标筛查(NT)到底谁主沉浮?让香港医生告诉你~


NIPT:检测先天性基因发育异常

NIPT,即无创产前检测技术,可以检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段,评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。通俗说是:胎儿个别染色体数量异常(比如21号染色体多一条,即为21三体),属于先天性基因发育异常,一般预示着唐氏综合征、Edwards综合征、Patau综合征或者神经系统发育畸形等。

妊娠10周到足月均可检查,我国行业规范推荐妊娠12周-22周6天进行NIPT筛查

NIPT的优势:
它是简单,快速、安全、高效的检测技术。只需一次性抽取孕妇外周血5~10ml,1~2周后即可拿到检测报告。NIPT筛查21三体的检出率99.2%,假阳性率0.09%;18三体的检出率96.3%,假阳性率0.13%;13三体的检出率91.0%,假阳性率0.13%。[1]

NIPT的不足:
· 检测目标仅为3种常见染色体非整倍体异常。
· 有慎用和不适用人群:例如重度肥胖(体重指数>40)、高龄孕妇、双胎妊娠、超声筛查提示有结构畸形等。
· 即使准确率很高,还是会有不准确的概率,因此不是最终确诊手段。对于超声筛查提示有结构畸形的,还是要进行介入性产前诊断(如羊水穿刺等)。


NT检测:早孕期超声筛查

NT即颈项透明层,是指胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分,是最重要的超声软指标之一。
几乎在所有妊娠11周-13周6天的胎儿中均可测量到这一液体带
检查的目的在于:
确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、测量胎儿颈项透明层厚度、评估胎儿染色体异常的风险、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如:无脑儿、胸外心、肢体缺失等)。

查了NT,还要做大排畸吗?

早孕期发现胎儿极其严重结构畸形的,能早期终止妊娠,尽可能降低对孕妇及家庭造成的伤害。
有些结构可能暂时无法显示的(由于孕周早、胎儿小、胎儿位置等影响),可等到中孕期超声大畸形筛查再检查,不用过分担心。
因为早孕期超声筛查不能代替中孕期大畸形筛查,即使早孕期没有发现异常,中孕期也应该进行大畸形筛查。

NT增厚,宝宝还能要吗?

NT有指定阈值,如果NT处于指定阈值之下,认为是在正常范围。
如果高于该阈值,则认为胎儿NT增厚。

NT增厚,并不意味着胎儿一定有异常,大部分尤其是轻度增厚者,可以是正常胎儿。
但是,NT增厚中也有一部分是存在出生缺陷的,包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等等。

NT的优势:
早期筛查出单胎及双胎出生缺陷的高危人群,能引起临床的高度重视,降低漏诊率。做NT测量的同时还能进行早孕期严重结构畸形筛查。

NT的不足:
·非整倍体染色体异常的检出率较低(64%—70%),低于NIPT(99%)。
· NT测量的超声标准切面获取难度较高,需要严格质控。
· NT增厚只是一个现象,不是诊断,需要针对可疑之处选择进一步的诊断性检查。

划重点:
NIPT和NT是从两个不同的角度来筛查胎儿畸形,NIPT筛查的是3种常见胎儿染色体非整倍体异常;NT筛查的则是胎儿局部结构改变,涉及一部分染色体异常、遗传综合征、多种结构畸形等等。两者有交叉但不等同。

怎么看待检查结果?

2014年及2017年ISUOG(国际妇产超声协会)颁布的专家共识中明确指出,无论是否要做NIPT,每个孕妇都需要进行NT测量及早孕期超声结构筛查。

Q
若NIPT为阳性, 该怎么办?
那么需要羊水穿刺等介入性诊断确诊,以明确下一步的处理方向。根据介入性诊断结果,咨询产科医生是否需要再行NT测量及早孕期超声结构筛查。

Q
NIPT 低风险,NT发现结构畸形,怎么办?
需要进一步介入性产前诊断检查。

Q
NT 增厚、明显畸形、颈部水囊瘤怎么办?

需进行遗传咨询+介入性产前诊断检查+超声随访。

Q
NT 增厚/颈部水囊瘤,但染色体正常怎么办?
需进行中孕期结构筛查+胎儿心超+遗传咨询除常规染色体检查外难以发现的遗传综合征。所以,做了NIPT,NT检测还需要做!


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